先天性基因缺陷疾病是指人出生前因基因缺陷引起的身体异常疾病。在日常生活中，如基因突变引起的黑色素生成异常白化病、软骨发育不全、先天性耳聋、先天性脊柱裂、先天性脑积水等，这些疾病都会影响儿童的正常生长发育，有些疾病也会影响儿童的智力。所以一定要注意观察孩子的情况，及时发现和治疗。
先天性基因缺陷疾病总结
遗传缺陷疾病是指遗传物质异常导致病理变化的疾病。目前，日常生活中常见的先天性遗传缺陷疾病很多，即：
1、白化病：它是一种由基因突变引起的黑色素生成异常的遗传疾病，通常表现为白色或粉红色，金黄色，浅黄色，甚至全白色。
2、软骨发育不全：患者通常有躯干和四肢不成比例，通常是头部大四肢短，属于常染色体显性遗传病。
3、先天性耳聋：婴儿出生后耳聋，一方面可能是遗传，父母、祖父母携带先天性耳聋基因，另一方面，母亲在怀孕期间受到影响，如病毒感染。
4、先天性脊柱裂：由于胚胎发育过程中发育异常，导致神经管和脊柱裂闭不完全，是一种神经管畸形。
5、先天性脑积水：主要是由于结构异常，中脑导水管狭窄是最常见的原因。导水管堵塞后，脑脊液不能正常流出，局部积聚，水会压迫大脑本质，导致脑室扩张，导致脑积水。
不同的先天性基因缺陷疾病有不同的治疗方法，我们必须寻求医生的帮助，以减少疾病对健康和生命的威胁。当然，在治疗过程中，病人需要放松，保持良好的态度，以便在短时间内控制病情。
