今天给大家分享的是来自重庆的黄女生的故事。
黄女士的父母早年都是国企工作，因此黄女士自小的生活比别人都比较富裕。长大后，在父母的安排下结了婚，结婚后备孕了半年就有了好消息，经历了十个月的怀孕之苦，生下了一儿子，随着时间的流失，她们发现儿子出现喂养困难、发育比同龄的孩子要慢很多，运动、智力方面明显能感觉落后于其它正常的孩子。黄女士一家人带着孩子到三家大医院进行检查，检查结果均为甲基丙二酸血症。医生告诉黄女士甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常情况下，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。同时，患者由于自身代谢缺陷，导致甲基丙二酸及其相关代谢物异常蓄积，引起神经、肝、肾、骨髓、心脏等多脏器损伤，重症患者可以在出生后数小时到1周内发病，迟发型患者多在4-14岁出现症状，严重影响患儿生长发育及生存质量。因此黄女士他们就是属于这种情况。黄女士一家人带着这样的结果回到家了。
由于孩子的病症原因，一家人考虑想生二胎，希望二胎能正常，因此又咨询了医生，关于生二胎是否可以避免这种病的发生，医生建议黄女士尝试下第三代试管婴儿技术，或许可以避免二胎出现的情况。黄女士一家人在得到这样的信息后，就找父母，让她父母通过关系找能做第三代试管婴儿的医院，经父母的打听到，找到了一家口碑很好、技术强的医院。经过初步的了解后，黄女士一家人决定做三代试管婴儿怀二胎。
试管婴儿第一阶段
5月初，黄女士和她先生一起来到联系好的医院，生殖医生告诉她们做的检查项目，项目比较的多，抽血就抽了好几支管，还对黄女士的夫妻两个人做了基因方的检测，已再次做确认。经过多项的检查结后，发现黄女士还患有慢性子宫内膜炎，因此，在试管婴儿治疗前需要先进行治疗。
试管婴儿第二阶段
经过四个月的慢性子宫内膜炎治疗后，黄女士和先生一起反回到医院再次做复查。经过复查后，子宫内膜炎治疗后的恢复情况不错。医生在黄女士的情况下做好促排的方案，同时让黄女士提供了相关的资料，进行试管婴儿治疗的申请。
在主治医生的安排下，黄女士需要先做降调节，经过1周左右的降调节后，医生又给黄女士安排促排，促排又进行了一周，在促排的最后一天，医生给黄女士进行B超查看卵巢内的卵泡情况，卵泡成长都不错，已经达到了成熟程度了，当天就安排取卵了，取了10颗卵子，养成囊胚7个，对7个囊胚进行了单基因病检测（PGT-M）方案。
试管婴儿第三阶段
7个囊胚经过PGT-M的检测后，有2个囊胚正常。院方通知黄女士来院做移植手术，移植手术很快，但是在移植前需要做子宫检测，好在黄女士的子宫状况还不错，移植手术也很顺利。经过了16天后到医院进行抽血检查HCG值，显示HCG值很高，因此胚胎着床成功了。经过九个月的孕期后，诞下一位千金。
9月17 第16天验孕成功，HCG=160， 孕酮=16.42。
如何正确预防甲基丙二酸血症？
1、对于未发病人群，提示个体甲基丙二酸血症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生；
2、对于患病人群，找到甲基丙二酸血症的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
3、对于有甲基丙二酸血症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止甲基丙二酸血症基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能携带甲基丙二酸血症基因，在备孕前进行基因检测可以降低和规避后代患甲基丙二酸血症的风险。
