胚胎植入前遗传学诊断,俗称“第供卵三代试管婴儿”,英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。那么,哪些人适合做第供卵三代试管婴儿?
1、女方各种因素导致的卵子运送障碍,如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者;排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;
2、子宫内膜异位症:子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者;
3、男性因素的不孕症:男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;
4、免疫性不孕与不明原因不孕:反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况;
5、染色体数目或结构异常的患者;
6、夫妻一方为性连锁遗传病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);
7、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等;
8、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;
9、以往2次或2次以上IVF移植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;
10、高龄夫妇。
总之,遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统,而很多出生缺陷目前病因诊断不明。对于遗传病因诊断不明的先天缺陷,目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。
此外,在PGD的技术过程中,药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中也存在各种风险,所以患者在选择PGD之前需要进行充分的生育遗传咨询,权衡利弊,选择一种最适合的生育方式。