如果婴儿出生后有唐氏综合征，则称为唐氏婴儿。唐氏综合征又称21-三体综合征和先天性愚蠢型，是一种染色体疾病。
唐氏综合征的主要特点是特殊面部、智力落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型的百分比而异。
1.特殊面容：出生时有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外流涎。头围小，圆，前囟门大，关闭延迟，颈部短而宽，常困难和喂养困难。颈部短而宽，颈部周围皮肤松弛。
2、智力落后：儿童唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大多数儿童有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长越来越明显。语言、记忆、抽象思维等都会受到损害。
3、生长发育迟缓：儿童出生的身长和体重低于正常儿童，出生后身体发育迟缓，运动发育迟缓，身材矮小，骨龄往往落后于实际年龄，牙齿出现迟缓，顺序异常。四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌肉张力低，腹胀，可伴有脐疝。手宽，手指短，小指特别短，中指骨宽，向内弯曲。
4.伴有畸形：有些男孩可能有隐睾，成年后大多没有生育能力。女孩没有月经，只有少数人有生育能力。约50%的儿童伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形和听力差。先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发病率明显高于正常人，免疫功能低下，易患传染病。如果你活到成年，你经常会在30岁以后出现老年痴呆症。
5、皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通贯手），即只有一条横贯手掌的线条。
