PGT-M/A科普
在此之前，小编已经普及了一些常见的单基因疾病，详情戳（[第三代]试管婴儿技术PGT-M】一些罕见的疾病是可以预防的。所以，今天我们将讨论适合单基因疾病的胚胎植入前基因检测技术（PGT-M/A）。
PGT是什么？-M/A？
PGT-M/A，以前被称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它现在是一种基因分析技术，用于分析已知单基因遗传疾病家庭成员的基因。这些单基因遗传疾病的基因和/或突变已得到证实。一般采用核型定位技术（Karyomapping），选择不受家族遗传病影响的胚胎。常见的单基因遗传疾病包括地中海贫血、血友病、多囊肾、亨廷顿病、白化病、色盲、神经纤维瘤、脊髓性肌肉萎缩等数千种疾病。
PGT-M/A适用于哪些人群：
①夫妻一方或双方携带已知和确认的单基因疾病；
②夫妻生下患有单基因遗传疾病的儿童，需要通过干细胞疗法治疗，通常需要HLA配型；
③夫妻一方或双方都是染色体平衡易位的携带者，希望检测胚胎是否携带平衡易位；
④有家族遗传史。
核型定位技术（Karyomapping）
核定位是胚胎植入前基因检测中用于检测单基因疾病的最新技术。核型定位技术（Karyomapping）测试工作只需1-3周即可完成。它被认为高度准确，可靠性超过95%，允许在胚胎植入前同时进行非整倍体遗传学检测（PGT-A）。通过核型定位（Karyomapping），将胚胎与家庭成员的DNA指纹进行比较，以确定哪些胚胎没有这种疾病。
PGT-M/A检测流程：
1.遗传咨询
2.PGT-M建模
3.促排卵受精胚胎
4.胚胎活检
5.用PGT-M/A筛查胚胎
6.移植健康胚胎
