试管婴儿PGD、PGS检测遗传疾病,与PGT-A/M/SR有何区别？

不孕夫妇正在接受试管婴儿治疗时，胚胎移植前可通过基因诊断进行治疗(PGD)和筛查(PGS)为了实现优生优育，减少遗传性遗传病的传播机会。现在让我们来看看两者之间的区别，它们和PGT之间的区别-A/M/SR又有什么联系？

PGD和PGS检测遗传疾病

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

简单地说，PGD是用来识别夫妻可能已经知道的特定疾病，并测试它们感染儿童的可能性，如囊性纤维化。

人体染色体共46（23对），成对出现，胚胎染色体由父母提供23，如果夫妻一方染色体基因异常，在自由配对过程中可能出现染色体基因异常胚胎，继续遗传给儿童或导致流产。

通过PGD技术可以筛选出正常的胚胎进行移植，保证所生儿童健康，实现优生优育。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

与PGD相比，PGS更像是“广撒网”。如果夫妻想了解任何潜在的遗传异常，可以通过PGS检查胚胎的整体染色体水平。

如果夫妻年龄超过37岁，通常建议这样做，因为年龄的增长会增加卵子遗传异常的风险。

注：如果妇女有多次流产或反复体外受精失败的经历，最好对胚胎进行全基因组筛查，选择染色体正常、最有潜力的胚胎种子。

与PGT-A/M/SR关系

2018年，世界卫生组织将PGD与PGS结合起来，统称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT(Preimplantationgenetictesting)。而随着第三代试管婴儿随着临床应用的广泛发展，可以检测到越来越多的遗传疾病，从特定的单染色体异常，到单基因疾病，到非整倍体胚胎的筛查，它们采用了不同的检测方法。

为了更清楚地表明检测目的和方法，PGT又出现了-A、PGD-M、PGD-SR等说法：

PGT-A：相当于上面提到的PGS，是为了提高试管受精的成功率，实现优生优育，从而筛查胚胎染色体。随着国家三胎政策的出台，老年妇女再生育能力的增加，PGT-A在临床上的应用越来越多。

PGT-M：它是指单基因疾病的生育风险，主要是指孟德尔的遗传疾病。目前，其应用也进一步扩展，如HLA配型选择、肿瘤易感基因去除等。它可以帮助家庭中携带遗传性单基因疾病的夫妇排出隐性致病基因携带者，生下正常健康的后代。

许多遗传疾病是由染色体中某些基因的异常引起的，如色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、抗维生素等Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等。

PGT-SR：是指夫妻双方或任何一方，都有染色体结构重组，如相互易位、罗氏易位、倒位等。

正常或携带胚胎的比例约为10-30%。这些异常胚胎可以通过PGT-SR技术筛查出来，选择正常胚胎进行移植，以减少流产的发生。

然而，传统的PGT-SR技术无法区分完全正常的胚胎和易位携带的胚胎。仍有约50%的孩子可能生育平衡易位携带者。长大后，他们将再次承担反复流产、死产和畸形儿童的风险。