“三代试管婴儿学名是“胚胎植入前遗传学检测”，英文简称PGT，以前也叫PGD。PGT的核心环节主要是检测胚胎的染色体或基因，选择正常的胚胎植入子宫，降低流产或胎儿畸形的风险，提高移植的成功率。根据该技术的不同应用，可分为三类：
1、PGT-SR：夫妻双方或其中一方有染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可降低反复流产和胎儿畸形的风险。
2、PGT-M：夫妻双方或其中一人患有单基因遗传病，或携带单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可阻断致病基因在家族中的传播。
3、PGT-A：夫妻或家庭没有已知的遗传问题，但由于妇女老年、反复流产、反复种植失败提示胚胎可能有新染色体异常的风险，通过PGT-A可以选择正常的染色体胚胎移植，以提高“体外受精”治疗的成功率，降低流产的风险。
“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”有什么区别？
“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”这几个术语经常摆在做产前检查的准妈妈面前，如何选择？
“唐筛查”是通过孕妇外周血清生化指标判断胎儿唐氏综合征和18三体综合征的风险。这种传统技术可以大大降低唐氏综合征儿童的出生率，但该技术也有明显的局限性，如较高的假阳性率和一定的漏检率。也就是说，通过“唐筛查”发现“高风险”孕妇进一步羊膜穿刺术，大多数是正常的；“唐筛查”表明，仍有一定比例的“低风险”儿童出生。
“无创筛查”是通过检测孕妇外周血液中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险。该技术具有准确率高、假阳性率低、漏检率低等优点。它有取代传统“唐筛查”的趋势。目前主要问题是价格昂贵，只报告了三种染色体异常。
“羊膜穿刺术”是产前诊断中最常用的取材方法。在怀孕18周到22周的超声波指导下，羊膜样本被穿刺并进行遗传检测。由于取样直接来自胎儿，它可以更准确地直接反映胎儿的染色体或基因状况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对安全，但仍有极低的流产和感染风险。
“唐筛”、“无创DNA筛查”是产前筛查技术，主要是筛查胎儿染色体异常疾病的风险，筛查结果只能提示风险水平，不能诊断。“羊膜穿刺术”是诊断胎儿是否有染色体疾病的一种方法。如果“唐筛查”、“无创DNA筛查”检查表明，有很高的风险，需要进一步的“羊膜穿刺术”来诊断胎儿是否有遗传性疾病。
对于已知有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，可以跳过“唐筛查”或“无创DNA筛查”，直接选择“羊膜穿刺术”产前诊断，排除遗传性疾病。
怀孕后如何检查“三代试管”？
这不是一概而论。需要强调的是，“三代试管”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，是否需要做“羊水穿刺”取决于你为什么做“三代试管”。
1、PGT-SR和PGT-M技术孕妇，建议选择“羊膜穿刺术”，因为夫妻生育染色体异常和基因缺陷儿童的风险较高，虽然胚胎检测，但由于胚胎检测样本非常小，检测技术复杂，误诊风险，建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步诊断手段，消除患病风险。
2、PGT-A孕妇可以遵循常规产前检查的原则和程序，首先进行产前筛查。如果发现高风险因素，建议进行“羊膜穿刺术”。如果您选择在PGT-A中移植“嵌合体”胚胎，也建议直接进行“羊膜穿刺术”，以进一步消除胎儿染色体异常的风险。
结语
以上是常见产前筛查和诊断技术的一些简单选择原则，每个孕妇的具体情况也有所不同。你应该选择哪种检查，或者你需要个性化地咨询你的产前咨询医生，并做出正确的选择。(转江苏省人医生殖中心)
