目前，通过使用第三代试管婴儿技术，可筛选、筛查、检测的遗传性疾病多达73种。
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病-耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(低成熟)
11、釉质生长不全(发育不良)
12、遗传性低色素性贫血
13、Fabry血管角质瘤
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血液( Q:友病是第三代试管婴儿的常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面部生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关的显性，男性可致死)
30、缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
31、糖原储积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关的显性，对男性可致死)
40、Kalman综合征
41、Spinulosa毛囊角
42、Lesch-Nyhan综合征(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼、脑、肾)综合征
44、( Q:14827188视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合征
46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天性唐筛查是有用的，第三代试管婴儿也可以检查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、(并有多种畸形)(Lenz综合征)
50、粘多糖储积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker)
52、肌营养不良(Duchene型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动或抽搐)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷(高氨血症第一类型)
59、口-面-指(趾)综合征(第二类)(与X染色体有关的显性，对男性可致死)
60、感觉性聋(并有共济失调和视力丧失)
61、DNFZ型)感觉性聋)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、缺乏磷酸核糖焦磷酸合成酶
64、 综合症综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、脊柱发育迟发性脊柱骨发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系
