这种喜大悲让病人百思不解：这是为什么？以后该怎么办？
在湖南省职业病防治医院医生的建议下，胚胎染色体检查结果表明：21-三体综合征；45例-XO，即Turner综合征。
21-三体综合征是什么？
人类染色体由22对常染色体和1对性染色体组成，共46条染色体。如果第21号染色体上有一条染色体，那就是21-三体综合征，这就是人们所说的先天性愚蠢。
这类婴儿主要表现如下：
智力低下；特殊疾病：鼻梁低，眼距宽，外眦向上，常张口伸舌；腭弓高，头小圆，枕头平坦；身材矮小，四肢短；肌肉张力低，关节松弛。
有的患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸不降，还有胃肠道畸形、无肛门、唇裂、腭裂、多指、免疫功能低下。50%的患者在5岁内死亡，8%可超过40岁。
什么是Turner综合征(45-XO）？
该病是由X染色体缺失或结构异常引起的。主要原因是精子障碍，染色体不分离。
嵌合体出生后的婴儿主要表现为：
身材矮小，面部呈三角形，眼裂下外斜，眼睑下垂，内眦赘皮，腭弓高，下颌发育不全，后缩，“鲨鱼嘴”，耳位低，后发际低。
颈鳍多见，肩径大于骨盆径，盾胸，乳头间距宽，乳房发育不良，肘外翻。
X单体综合征的主要症状有：
婴儿期易有手、足背淋巴水肿、指甲发育不良、色素痣多。
第二性征不发育，外生殖器呈雏形，子宫发育不全，卵巢萎缩，原发闭经，不孕。
超过一半有先天性心脏病，特别是主动脉狭窄，近一半有无症状的肾畸形。
为什么胚胎染色体会发生异常变化？
主要可能因素有：
1.孕妇年龄：35岁以上孕妇胚胎染色体异常发生率显著增加，特别是三体胚胎，随着年龄的增长，发病率显著增加。
2.母体或父体染色体结构异常（易位、倒置、缺失、重复）或数量异常（各种非整倍体）可导致受精卵细胞染色体核型异常。
3.精子障碍，染色体不分离，如Turner综合征。
胚胎染色体异常还能生孩子吗？
有两种积极的处理方法：
1.对于一些父母已知的染色体异常患者，可以根据具体情况选择第三代体外受精在胚胎移植前进行第一次筛查，如性染色体异常链或单基因遗传疾病或父母平衡或罗伯逊易位患者；
2.另一部分患者可选择在妊娠8~11周或妊娠12周后进行无创DNA或妊娠16~22周羊膜穿刺术，妊娠24周脐血穿刺胚胎染色体检查产前诊断进行二次预防。
