Y染色体分为短臂和长臂。短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫做SRY基因,是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有一个与精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可以分为AZFa、AZFb、AZFC三个区域。
01.Y染色体微缺失的危害
Y染色体含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中容易重组,导致部分基因缺失,不同区域基因缺失造成不同程度的危害。
SRY基因缺失的个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
02.AZF对后代的影响略有缺失
AZFA和AZFB缺失的个体一般表现为无精子症,只能通过供精辅助生殖技术生育后代。
AZFC缺失个体可表现为严重少弱精症,通过AZFC缺失个体可表现为严重少弱精症 “第二代试管婴儿”技术可以生育后代。女性婴儿没有Y染色体,因此不会遗传相关的遗传缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自父亲,所以AZFC缺失父亲的男性宝宝100%缺乏AZFC遗传缺陷,未来会出现生精功能障碍。而且,据研究报道,后代AZF缺失区域有扩大趋势,即后代生精功能障碍可能加重,甚至直接表现为无精子症,失去生育能力。
03.美国试管应对Y染色体微缺失,好孕可期
对于Y染色体微缺失的男性,有效的方法是去美国做第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断,优势尤为突出,体现在:
美国第三代试管婴儿的成功率高达80%。根本原因是已经成熟掌握了前沿先进的PGS/PGD技术,可以实现全基因检测,从而更好地保障了宝宝的健康。也就是说,PGS技术通过检测囊胚染色体的数量和结构,检查是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,从而准确判断和消除不良胚胎。
然后,利用PGD技术检测胚胎的基因,诊断胚胎是否异常,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,以避免各种遗传疾病对胎儿的影响。美国试管受精专家可以准确诊断200多种遗传疾病,以确保婴儿的健康。
生殖中心的医生说,第三代试管受精PGS技术已经发展到新一代的NGS,因此染色体的检测可以更加全面和准确。NGS基因测序技术具有通量大、信息丰富、准确性高的特点,可以准确到小缺失,使试管专家能够在短时间内准确判断基因,更全面地保护后代的健康,帮助怀孕和优生学。